2022-06-02 19:49:22
咨询疾病：胎儿先天畸形
疾病状况：一胎股骨短，引产
现在二胎股骨短，23周
全外显报告已经出来。咨询后续（34岁、女）
熊医生您好，之前通过网络咨询过您，一胎股骨肱骨短（短于-2sd但是未短于-4sd），当时测染色体和芯片基因无异常，但北京协和（理由：足长和股骨比超过1依旧建议引产。 一胎的具体情况如下： 24周发现股骨短，3.8.，短两周。妇幼让加强营养，28周复查（深妇幼），股骨4.51，短4周。2***（省妇幼），股骨4.7。2***北京协和，股骨5.0，足长6.0。3***（深妇幼）4.84。
北京协和咨询边旭明，她认为股骨和足长比例不好，一般小于0.88，最差不能超过1。建议放弃胎儿。
引产后，染色体核型报告才出来，无异常。后取脐带标本，送 华大基因做单基因检测，无异常，只是测出一些无临床指征的突变。
孕期孕吐严重，严格产检，除股骨肱骨外无其他异常。
现在二胎，目前23周+1。
一， 16周+5，在深妇幼做二级彩超，显示股骨1.77。5月25日,22周+0，在深妇幼拍彩超，医生认为短于-2sd,股骨3.2cm。
二，深妇幼安排5月26日羊穿，测核型，芯片和全外显。
三，5月26日，我去您医院复测彩超，您说短一周。股骨3.5。 四， 今天全外显报告出来了，想让您看看后续我们应该怎么办？
深妇幼医生让就第三个问题基因验证母亲的家人，家人范围为母亲的父母弟弟舅舅叔叔。
我是胎儿母亲。
我们夫妻身高分别为173和153（母亲身材比例不太好，腿略短）
我的父母身高165和163，弟弟183（身材比例不太好，腿短，腿大概只有93），妹妹149，叔叔173左右，舅舅175左右。
以上人员智力均正常，我们夫妻及弟弟妹妹本科研究生学历。母亲父母为学校教师。舅舅及叔叔读书不多，但做生意也可以。（深妇幼医生有问，所以上面智力问题我也在这里做描述）
我家族有癫痫病史，我同一代无病例，但我两个叔叔均为癫痫患者，一个堂叔为癫痫患者（爷爷弟弟家）
两个叔叔癫痫为，一个十几岁发病，一个三十岁发病（因癫痫去世）。
我的问题：1、
后续我该怎么办？有检测全基因组的必要吗？2、
全外显检测针对的是什么？仅仅是骨骼疾病还是所有的基因疾病？还是某个范围内的基因疾病？3.还有什么原因会导致胎儿股骨短？4.解读胎儿基因问题，有没有更好的专家推荐给我的？
患者上传了12张图片
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没有导致成骨短的基因，应该还好，可以咨询一下产前诊断的医生
咱们医院比较好的基因方面的医生，您推荐一下
或者其他医院的专家也行
我们有没必要测全基因组？
没找到股骨短的基因，是好事还是坏事？您遇到的案例中还有什么原因会导致股骨短？
没有原因才好，如果有就一定要引产了
测全基因组意义不大
找谁都意义不大，关键是你们愿意不愿意
我们的意愿是：没有明显证明他有问题，我们就生。
如果还有其他技术给他做检测，我们愿意养胎与检测同时进行。
现在就是没有明显证明有问题，但有一定风险
嗯嗯。明白的
