2025-03-18 17:59:50
咨询疾病：发育迟缓
疾病状况：查看基因报告，做了全基因检查，需要医生看下（1岁、男）
医生下班没，帮我看下基因检测报告
可以拍照发一下，把个人信息遮盖或者明天下午两点来门诊六楼特诊中心找我。
患者上传了8张图片
图片隐私，无法显示
可以诊断结节性硬化症。过来门诊确定治疗方案。
但是不是说是阴性的吗？怎么还是结节性硬化症啊
而且致病不是意义不明确的吗？
有本病的特征，基因也有问题
致病吗？
临床判断致病，特别是第一个基因。
要确认需要功能验证。商业化的方法没有。
那阴性又是怎么解释
专业的词看不懂
阴性是没有做，不是正常。
