2025-04-04 16:56:20
咨询疾病：尚未确诊
疾病状况：nt值1.2mm
无创三体没问题，就是附加报告里面显示8号染色体异常（8号染色体长臂q21.3-q24.3存在55.82mb重合）（27岁、女）
这个要做有创产前诊断，有的染色体异常不一定致病，需要产前诊断排除
已经做羊水穿刺了，等待结果中，就是想咨询下您之前见过这种情况嘛，8号染色体高重复，羊水穿刺是好的
而且当时检查唐筛神经管高风险，医生说要看大排畸结果
患者上传了1张图片
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B超做的都没有问题
见过，神经管畸形主要是靠超声确诊
谢谢您，那现在我就是等羊穿结果对吧，现在没办法看出来是否有问题概率嘛
8号染色体重合55.82这个是不是很高很高
还有希望嘛
我看一般8号染色体重复，她们一般都是5以内的，羊穿是好的结果的概率和她们一样嘛，还是比5以内小
这个不能一概而论，每个人都不一样，不一定真的有问题的，那些都是筛查，不要焦虑，羊穿都做了，就耐心等待吧
好的谢谢
不客气，不要太焦虑，耐心等待结果，不一定有问题的
嗯嗯好的
对了，还需要做下胎儿双方父母的染色体检查比对嘛
暂时不用，看结果再说
好的
