2025-05-30 12:44:08
咨询疾病：尚未确诊
疾病状况：医生您好，之前复诊的时候挂到过您的号，您说让我住院详细检查，但我当时神经内科先安排到了床位，所以就去神经内科住院检查了。现在是基本上所有检查都做了，肌肉活检还没出结果，负责的医生也只说先出院，安心等活检结果。但我太焦虑了，想让您帮忙看看已经出来的检查结果，是不是大概率是LGMD呢。（24岁、女）
这个不可以发文件吗，那好像检查结果太多了发不完🥺，要不我还是去趟门诊吧🥹
你好
有没有神经内科的出院小结
好像没，我出院的时候什么都没给我呢
应该会有的
肌肉活检的结果最重要
神经内科的医生怎么跟你说的
患者上传了1张图片
图片隐私，无法显示
是这个吗
没说什么，让我出院等肌肉活检结果，出来之后再做基因检测
了解，如果是这样，那基本上排除了风湿免疫相关的炎性疾病
炎性肌病
那你按神经内科的建议，先查查基因
我上网查了些肌营养不良相关的资料，感觉症状和检查结果最对的上的是肢带型肌营养不良，也就是什么隐性基因遗传导致的，看起来治不好只能控制病情恶化，就很焦虑
了解，慢性病都是治不好，但是你不用太过于焦虑，毕竟不是恶性疾病
我们科的免疫性疾病，也是有轻有重
比如狼疮，严重的可能出现脏器受累，轻的也只有皮疹或者关节的症状，只能坦然接受，遵医嘱用药以更好地控制病情。病情平稳的话，其实可以正常地工作和生活
但这个好像是属于罕见病（如果确实是这个的话），没有对症的药，现在给我开的也都是营养神经的药，感觉其实就是没办法去治
是的
基因病相关的话，确实
这个还是建议等基因出来后，听听神经内科大夫的建议
哎感觉就是命不好🥹
好的，谢谢医生
还有就是想问医生，如果结果出来确实是基因相关的，那还有没有努力的方向呢，去广州北京上海再找专家看看或者其他什么方向呢，还是说都差不多，医学有边界，就积极乐观的面对
了解。那么建议等结果出来后直接去最顶尖的医院。比如北京协和医院，上海华山医院，上海仁济医院等。挂专家的国际医疗号看。可以先在抖音或者小红书了解一下这个病哪里看最权威靠谱，以及各个专家的口碑。那么我觉得你看了之后可能也能踏实点。
