黄如纯 | 医学遗传与产前诊断
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黄如纯
副主任医师
深圳市龙岗区妇幼保健院 | 医学遗传与产前诊断
挂
2026-01-18 21:10:16
咨询疾病:产前诊断
疾病状况:周五做了唐筛和nt,现在显示有临界风险,我需要等nt的结果再去医院,还是要去医院做其他的检查?爷爷奶奶属于近亲结婚。娶了姑姑的女儿。爷奶奶生了三个小孩。爸爸和二叔都是没有问题,小叔是稍微有一点点问题的。(23岁、女)
请问现在孕几周?nt是超声检查,如果做了就有结果,不需要等,是做了还是没做?还是做得别的检查以为是nt?爷爷奶奶近亲结婚,那你爸爸和两个叔叔得隐性遗传病的风险增加,但你叔叔的问题跟这个有没有关系要进一步评估和检查,有必要是需要做全外显测序查找原因。唐筛临界风险如果没有其他高危因素可以先做无创后面彩超动态监测,如果有合并其他高危因素,要评估是否需要做羊水穿刺
做了NT还有出来结果
我是在做早期唐筛的同时,医生就已经给我安排了。
医院告诉我唐筛的结果是7天出,nt的结果是14天出。所以我是不是要等nt的结果出来了,然后再去医院咨询会比较准确?
14天的不是nt,是无创[捂脸]
也可以等无创结果出来过来,到时候我们再详细询问病史看要不要进一步做检查
那医生我想咨询一下这种风险高吗?比较焦虑
那我需要再去医院做个nt吗?我一直以为nt跟无创是一样的。
是我搞错了,我已经做了nt了,nt也已经出来了。是无创还没有出来。
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麻烦您帮我看一下
nt是正常的,如果无创没事,也没有合并其他高危因素风险并不高,不用焦虑,等无创结果出来后带齐孕期所有检查单过来评估一下
好的
谢谢医生
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