2026-05-23 17:38:34
咨询疾病：产前诊断
疾病状况：刘主任，您好！我是一名怀孕12周的孕妇，这是第二胎，前几天已做nt检查，结果正常，附图附上nt结果。我第一胎被确诊全面发育迟缓(目前主要体现为语言发育落后)，因此想向您咨询一个问题，是否能在做中唐的周数，直接放弃做中唐，直接做无创dna升级版，或者是直接做羊穿。想问下您的建议，是先做无创升级版，如果提醒低风险则不用做羊穿，还是不做中唐和无创升级版，直接做羊穿呢？
我先描述下头胎的情况：男孩，5岁，顺产，4***周生产，一路产检都是没问题的，出生时有6.1斤，生产时也不会被闷到，我们夫妻双方都没有这方面的家族遗传史。大宝小时候都是正常的，大运动和互动都很好，九个多月会叫爸爸妈妈，后面一周岁开始，因当时疫情严重，天天跟着爷爷在家看电视，看电视时间天一天超过三四个小时，直到两周岁的时候，完全没有语言出来，爸爸妈妈都不会叫了，两岁九个月时确诊全面发育迟缓，期间一直在医院和机构接受干预治疗。之前想过要做全外显的基因检测，也找康复科的医生做过咨询，康复科的医生的建议是说查全外显没什么意义，因为小孩没有特殊面容，目前能查的基因里面也没符合的，大概率是查不出来原因的，因此一胎的时候没再想查基因检测。
后面今年3月份检查出来怀孕了，又想着是否做一下全外显的基因检测，挂了产前诊断科的医生再次咨询，医生给的回复也和上一个医生差不多，能做全外显，但大概率查不到原因，让和家人沟通再决定。家人这边的态度很坚决，就是不想做，认为没意义，要么没能查出来，要么查出来意义不明，认为即使存在某个基因问题，也不一定会遗传给小孩，不会因为可能存在某个基因问题而放弃小孩，因此我现在没有做全外显基因检测的想法了，想问下像我这样头胎全面发育迟缓的，二胎是否能不做中唐，直接做无创升级版，如果无创为低风险，是否不需要再做羊穿或者是干脆直接做羊穿，想听下您的建议，感谢。（33岁、女）
你有深圳的生育险吗？
如果有生育险，唐氏筛查和无创DNA都是生育险报，不用自己出钱的。不管第1胎宝宝怎么样，这个一胎还是可以做的
刘主任，您好，我是深户一档医保，有生育险
那我建议你按顺序该做什么检查，一个不落都做一下。
等到怀孕十六七周以后，羊穿建议做一个。染色体微阵列分析，可以检测染色体微缺失微重复。这个是做无创DNA查不出来的。
如果唐筛过了的话还能要求再做无创吗？我想做无创升级版的，听说是自费的，羊穿听说也是自费的是吗？所以我就在想是否直接做羊穿，不做无创升级版，但又听说羊穿有流产的风险，于是在安全的角度，我又想要不先做无创升级版，如果高风险再做羊穿，不知道这么想是否可行
另外因为是否做全外显基因检测，我和家人的意见不一致，也想听听您的意见，是否需要去做一个全外显示基因检测。如果不做全外显的话，做无创和羊穿，是否也可行，不用执着于做全外显
无创DNA12周就可以做，升级版的无创dna深圳市现在好像不让做了。羊穿其实没有那么可怕，不用太紧张
具体是做全外显还是做微阵列，建议到产前诊断中心进一步咨询。
如果唐氏筛查高风险，还有医生认为符合产前诊断的情形，羊水检查可以报销一部分，产前诊断中心会有规定的
