2020-02-07 10:48:24
咨询疾病：神经损伤
疾病状况：一岁五个月，不会坐立 说话 翻身 走路 ，眼睛还有点斜视（1岁、男）
你好，医生
我的小孩1岁5个月了，出生时有缺氧使，在7个月时发育一切正常，7个月后有出现过一次抽动现象，面部抽搐大概就一天左右，做了一些检查，之后就是原本的会坐立和翻身也就不会了，就是智力倒退了，想问问陈医生，这是什么问题而导致的呢
现在他什么都不会，就跟出生时一两个月的宝宝一样了，让我很担心，晚上睡觉也睡不好，一点点动静就惊醒了
现在还抽搐吗？脑电图检查是什么结果？吃抗癫痫药物了吗？
临床表现有倒退现象，结合头颅MR，遗传代谢病的可能性大，建议做个基因检测，全外显子➕CNV➕家系。
都有检查
癫痫药，越吃越严重，我就帮它停了
患者上传了5张图片
图片隐私，无法显示
这些检查都是去年6月份的检查了
现在他不认人，也不会拿东西，，什么都不会
是不是还需要做什么检查，现在都不知道是什么症状，眼看一天比一天大。心里十分着急
想知道你们医院有有没有更好的方案和治疗方法能够让他康复到跟正常孩子一样
建议做24小时视频脑电图、血和尿代谢性疾病筛查及基因检测(全外显子➕CNV➕家系)。先全面检查评估、明确诊断，再制定治疗方案。
已经做的基因检测不全面
家族方面是没有问题，我们家族没有任何人有过问题，现在我只想问，这个是不是有脑瘫的表现
癫痫和基因基本可以排除没有这个问题
现在没有什么临床表现，24小时脑电图也检查不出什么，平常睡还是睡，吃还是吃，没有什么不寻常表现，就是所以智力倒退了。
代谢和基因可以确认是没有问题的
现在情况就是，不认人，不追物，不会拿，不会坐，不会翻，不会走不会说话……
很可能不是脑瘫
脑瘫儿童功能不会倒退
那所有的检查我都检查过了，现在他什么都不会，到底是什么原因呢，广州儿童医院也没有给出答案。
全身软绵绵的，让他坐就身体往前倒
那总不能让他一直这样吧，是不是还要做什么检查
还是在做一次磁共振呢
磁共振可以复查，再加上我上面写的检查。
