2021-01-25 10:25:03
咨询疾病：胎儿生长受限
疾病状况：医生您好。
我22周大排畸发现胎儿整体偏小2周，羊水偏少(深度3.2cm）这个时候整体都小，股骨短。于武汉协和医院住院10天效果不明显，免疫凝血都没问题。查胎盘生长因子极低
25周在别院查了血栓弹力图处于高凝，血小板聚集率高，用上了肝素一天2支。(阿司匹林我是怀孕就开始吃的100mg每天）羊水涨起来了。胎儿的头围也慢慢追上来了，腿跟腹围依然小。期间一直维持整体小2周。
30周在武汉省妇幼做小排畸，整体偏小快3周。心脏彩超无问题。羊水多，头大腿短
31周在武汉中南医院做产前诊断，医生针对我全外显报告mend综合征做b超，b超显示胎儿试纸中指并指。第二天复查b超又说我胎儿手指张开了但是不排除皮肤轻微粘粘(我已经被那边的医生搞崩溃了)。胎儿整体偏小11天。羊水多，头大腿短。
Ps：我每次b超脐血流都正常。麻烦医生结合我的问题帮我解读下全外显报告，我自身携带ebp基因遗传给宝宝会致病吗？孩子我能要吗？（29岁、女）
补充资料：前期nt正常，无创低风险，家中有个亲弟弟很正常，弟弟176，但是腿的比例确实差点。无家族史
请上传NT报告单，请告知末次月经日期
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由于我月经周期长，医生给我推到了6.15日，我实际末次6.9号，我7.2号用试纸测到排卵
羊穿核型我也做了没问题，基因芯片之前医生没让我做，直接要我做全外，然后上上周追加的，结果还没出
胎儿肢体短小，股骨长度相当于同孕周胎儿股骨长度的第0.2-0.3百分位。左手食指和中指可疑并指。基因检测报告：1、EBP基因c.282A>C半合子，遗传自胎儿母亲。该突变是已知致病突，EBP基因是X连锁斑点状软骨发育不良的致病基因。2、TRRAP基因c.3***A>G杂合子，胎儿父亲也为该突变杂合子，如果父亲无症状，这个突变考虑为良性变异。胎儿诊断基本上可确定为X连锁斑点状软骨发育不良。可考虑引产终止妊娠。
下次怀孕，男性胎儿发病的概率为二分之一。
那个b超，我复查了，b超医生后来说没有并指呢。基因公司排除了第一个软骨发育不良的那个，说不符合遗传方式，主要排除mend综合征
我这个ebp突变位点，临床意义不明，文献也没有报道也要引产吗？
也可能为Mend综合征，该综合征为X连锁遗传，男性发病，也有身材矮小的表现。查mutation taster数据库，显示是致病性变异，在clinger数据库有记录，reference ID:rs1********
我这个位点吗？
Clinvar数据库
对
是c.282a这个位点？
现在B超的确显示股骨极短。
是282这个位点
可以截图我看看吗？
基因公司给我的是临床意义不明
那我下次只能做试管对吗？
我这个基因位点人群中携带率很高啊，分布那么广，可是这是罕见病
医生求求你帮我好好看看行吗？我怀这个孩子真的不容易
为了明确c.282这个点的致病，建议你父母和你弟弟也作这个点的测序验证。
基因公司说查不出来！怎么会这样
他们俩携带的话我宝宝就可以生吗？
跟我说人群中这个位点分布性很高，我弟弟比例不太高，但是个子还比较高
医生可以截图我看看嘛？那个基因的致病点
抽外周血提取DNA，用Sanger测序法（一代测序）可以做c.282这个点的家系验证。
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我问了华大，他们不做单独测序
上面明确就是我这两个病对吧
阿爸妈妈弟弟携带的话就没有问题吗？
如果你爸爸或弟弟携带这个突变，那么就不考虑是致病突变。
您这个基因库就是明确说这个基因致病对吧
妈妈需要查吗
不管怎样说，胎儿股骨极短是客观事实。
你妈妈也要查。
是的，我这边说的是我胎盘功能不好生长受限
人群中分布这个位点分布频率这么高，也会致病呢
大概这个查要多久呢，
只要是基因公司都能查对吧？
数据库的资料在不断更新，现在说是致病，过几年数据多了也有排除致病的定论的。总之数据库仅是参考，临床表现才是最重要的诊断指标。
一代测序验点突变大约需要2周
我都32周了，
我这个病对应2个病 2个病都会遗传吗？还是只考虑mend
根据NT推箅，你1月21日的孕周是31周2天。胎儿股骨明显短小。
腹围也小
医生给我推得32周了现在
根据临床经验，胎儿出生成人后很可能身高类似于侏儒症患者。
如果我弟弟爸爸携带，是不是不会这样
我跟我老公也不可能有孩子了对吧
如果你弟弟或父亲携带这个点，只能说排除EBP基因的这个点是导致胎儿发病的基因变异。并不排除出生后身材矮小的可能
只要孩子健康
还有很多遗传变异可以引起胎儿这种表现，只不过限于科技水平目前查不出来
医生跟我说的是我符合生长受限的趋势，腹围也小
谢医生您还是建议我引产对吧？
可是我跟我老公也不可能怀了，一怀就致病
根据我的临床经验，胎儿预后不好。
我小孩第一种病不符合遗传方式对吧，mend综合征概率大对吧？
即便父母携带也预后不好吗？
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我这个也是您那个数据库里面的啊，基因公司写的没有文献报道啊
请查突变有害性预测网站mutation taster
是不是就是我图片里拍的pp3那个
临床表现是首要考虑的因素，现在胎儿可以诊断为股骨短小、遗传变异待查
就是说我宝宝基因的问题比较大对吗？
即使查不出遗传变异，是否终止或继续妊娠取决于胎儿临床表现
胎儿产前肢体短小要重点考虑遗传因素，目前检测查不到并不能排除胎儿有致病性遗传变异
您那个网站查的是我这个位点的有害变异对吧？就是报告书对应的pp3解释对吧？
