结缔组织病（connective tissue disease，CTD）是指累及结缔组织的一类疾病。结缔组织分布广泛，形态多样，包括固有结缔组织（即疏松结缔组织、致密结缔组织、脂肪组织和网状组织）和其他特殊类型的结缔组织，如血液、淋巴液、软骨组织和骨组织等。故这些疾病通常会涉及关节、肌肉和皮肤，也可能累及其他器官和系统。结缔组织病最早被认为主要是胶原纤维发生的炎症反应，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，逐渐认识到主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。其病因尚不完全明确，一般病程长，病情复杂，患者可表现为雷诺现象、关节痛、多关节炎以及皮肤改变等。本病目前尚不能完全治愈，治疗主要以缓解症状，提高患者的生活质量为目标。

结缔组织病根据其病因，常可分为遗传性结缔组织病和自身免疫性结缔组织病。

1、遗传性结缔组织病

遗传性结缔组织病是指某些基因发生变化导致的结缔组织病，其较为罕见。包括马方综合征（Marfan syndrome）、埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）、成骨不全症（脆骨病）、斯蒂克勒综合征（Stickler syndrome）等。

2、自身免疫性结缔组织病

自身免疫性结缔组织病是存在免疫系统自发过度激活导致循环中额外抗体产生的一组疾病。主要包括红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎类风湿性关节炎、干燥综合征、嗜酸性筋膜炎、混合结缔组织病等。