青春期发育迟缓又称青春期发育延迟，是指至青春期发育平均年龄加2个标准差年龄以后尚未出现青春期发育者。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具体年龄界限难以确定，一般男孩到14岁的睾丸容积＜4ml，女孩到13岁时仍无月经初潮可认为是青春期发育迟缓。目前主要采用药物治疗和手术治疗，经积极治疗，一般可恢复正常发育。

青春期发育迟缓按病因分为以下3类：

1、体质性（特发性）青春期迟缓

下丘脑黄体激素释放激素（LHRH）脉冲发生器活动延迟。

2、低促性腺激素性青春期迟缓

（1）中枢系统（CNS）疾病，如肿瘤性病变（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤）、非肿瘤性病变（Langerhan组织细胞增生症）、CNS的感染性病变、CNS的血管病变（放射治疗后、先天性畸形、头颅创伤后）。

（2）单一性促性腺激素缺乏，如Kallman综合征、先天性肾上腺发育不良（DAX1突变），单一性促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）缺乏。

（3）特发性垂体多激素缺乏。

（4）先天性垂体多激素缺乏。

（5）其他疾病，如Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、慢性全身性疾病（镰状细胞性贫血、HIV感染、慢性肾衰竭、慢性血吸虫病、慢性胃肠疾病、高PRL血症、Gaucher病）。

3、高促性腺激素性青春期迟缓

（1）男性：克兰费尔特（Klinefelter）综合征及其变异型，其他类型的原发性睾丸功能减退症（化学抗癌药物治疗、放射治疗、睾丸激素的生物合成酶缺陷、LH抵抗综合征、隐睾症和无睾症）。

（2）女性：Turner综合征及其变异型、XX和XY性腺发育不全症（家族性、散发性）、其他类型的原发性卵巢功能减退症（卵巢早衰和过早绝经、自身免疫性卵巢炎、卵巢抵抗综合征、FSH受体基因突变、多囊卵巢综合征、Noonan综合征）。