本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。

1.起病

绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者多以精神症状起病，表现为情绪异常或学习能力下降。

2.精神症状

肝豆状核变性的症状呈多样化，早期即有情绪异常或个性特点的变化，在疾病过程中可出现类似情感性精神症状或精神分裂症样表现，在疾病晚期则以智能减退较为明显，严重者呈现痴呆状态。

3.神经系统症状和体征

本病三大主要征象为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环（Kayser-Fleischer环）。在首发症状中，锥体外系运动障碍极为明显，如肢体震颤，手臂大的摆动，肌张力增高或强直，不自主运动，共济失调等最为常见。其他如构音不清，流涎和吞咽困难等也不少见。

4.肝损害

以肝大、脾大最常见，晚期出现腹水及肝硬化。本病为持续进展性疾病，大多预后不良。从出现症状到死亡7～15年，多因肝衰竭或并发感染而死亡。