克拉伯病

克拉伯病

  • ： Krabbe病
  • ： 综合儿科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防

  • 克拉伯病是什么？

    克拉伯病（Krabbe disease），又称为Krabbe综合征、Krabbe脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。大多数患儿在出生后3~6个月发病，主要表现为眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退等。克拉伯病的治疗包括对症治疗、药物治疗和造血干细胞移植。本病总体预后较差，患儿常在1~2岁内死亡。
  • 否
  • 否
  • 否
  • 交叉腿
    、
    抽搐
    、
    踝阵挛
    、
    痴呆
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