颅底凹陷症（basilar invagination）是临床常见的颅颈区畸形，主要病变是由于以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓小脑、颈和神经根受压、牵拉出现枕颈部疼痛、活动受限、声音嘶哑、肌力下降等相应的神经系统症状，也可出现椎动脉受压致供血不足，表现出发作性眩晕、视力下降、呕吐等症状。此病大多数为先天性，偶见家族史报道。目前颅底凹陷症以手术治疗为主，但手术治疗方式的选择及术后并发症的预防等问题尚未得到有效解决，需要进一步研究探讨。

1、基于病因分类

（1）原发性：又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。

（2）继发性：又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。

2、基于陷入类型分类

（1）腹侧型：表现为枕骨基底部变短，斜坡变短和斜坡呈水平方向。因此，枕大孔与脊柱的连接平面向上方移位。

（2）旁正中型：表现为枕骨髁发育不良，斜坡向后颅方向移位，斜坡长度可能不变，单侧的枕骨发育不良可能导致斜颈。