脯肽酶缺乏症

脯肽酶缺乏症

  • ： 氨酰基脯氨酸二肽酶缺乏症
  • ： 皮肤科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
症状
概述

  • 有哪些典型症状？

    85%的患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。
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