法布里病

又名：血管角质瘤综合症,安德森-法布里病,α-半乳糖苷酶A缺乏症
就诊科室：神经内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-10-27

法布里病是什么？
法布里病（fabry disease）是一种罕见的X染色体遗传性疾病，其发病与人体a-半乳糖苷酶A基因突变有关，该酶活性部分或全部丧失，可造成与其代谢相关的物质，在人体各器官组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变，症状可波及多个系统，造成全身受累。
是否遗传：
否
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
蛋白尿
、
出血倾向
、
痴呆
、
低血压
、
肾功能衰竭
、
心肌梗死

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