神经节苷脂沉积病

神经节苷脂沉积病

  • ： 假性Hurler病，全身性神经节苷脂病
  • ： 神经内科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食

  • 神经节苷脂沉积病是什么？

    神经节苷脂沉积病（gangliosidosis）又称神经节苷脂贮积症，是一种常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。根据致病基因不同，分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病。临床上罕见，多发生于婴幼儿和少年。由于β半乳糖苷酶和β氨基己糖苷酶的缺乏导致神经节苷脂异常沉积在脑和神经组织，因此临床表现以中枢神经系统症状为主，比如出现智力低下、肌张力低下、共济失调等。目前尚无特殊治疗，临床上主要是对症治疗。
  • 否
  • 否
  • 否
  • 关节挛缩
    、
    无力
    、
    腱反射亢进
    、
    肌张力降低
    、
    肌阵挛
    、
    角膜混浊
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