神经元蜡样脂褐质沉积症

又名：神经元蜡样脂褐质症,神经蜡样质脂褐素沉积病,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Kufs病,Jansky-Bielschowsky病,Batten病
就诊科室：神经内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-03-11

神经元蜡样脂褐质沉积症是什么？
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
是否遗传：
是
是否医保：
否
是否常见：
否
好发人群：
多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。
临床症状：
共济失调
、
学习障碍
、
无力
、
构音障碍
、
注意力不集中
、
视力障碍
、
麻痹
、
痴呆
、
肌阵挛
、
骨硬化
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有哪些分类？
分为婴儿型、晚期婴儿型及其变异型、青少年型、成年型

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