先天性肌强直

先天性肌强直

又名：先天肌强直
就诊科室：神经内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-03-11

先天性肌强直是什么？
先天性肌强直（congenital myotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。根据遗传方式不同，可分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传），通常Becker型的临床表现更重。
是否遗传：
是
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
吞咽困难
、
呼吸困难
、
强直性肌张力增高
、
易跌倒
、
强迫观念
、
肢体运动不协调
、
斜视
、
蹒跚步态
、
肌肉肥大
、
肌肉假肥大
有哪些分类？
根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为以下两型：

1、Thomsen型（常染色体显性遗传）

Thomsen 病是由位于染色体7q35 的氯离子通道（CLCN1）基因突变所致。起病略早于Becker型，下肢肌强直的症状较明显。

2、Becker型（常染色体隐性遗传）

Becker 型发病年龄较早，症状较重，往往导致轻度肌无力，上肢和面部症状明显。

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