岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症

又名：角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病
就诊科室：小儿内科神经内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-03-11

岩藻糖苷贮积症是什么？
体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
是否遗传：
否
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
智力发育迟缓
、
肝脾肿大
、
胸椎侧弯
、
抽风
、
前额及颧骨突出

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