典型症状

1、神经功能症状：小儿脑白质海绵状变性综合征的神经系统症状包括进行性运动及智力障碍、巨颅、癫痫发作等。其中婴儿出现肌张力低下、大头、竖头困难三联征常提示本病。肌张力减低和竖头困难常持续存在，是本病最突出的体征。婴儿型患儿常于出生后6个月出现发育迟滞、肌张力低下，可有阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直，1岁以后可出现惊厥，多在4～5岁内死亡。

2、眼部症状：患儿出生后尚有视力，能注视物体，1岁后视力逐渐下降，2岁后视力丧失。眼底可见视盘边界欠清，色苍白，动、静脉血管细等视神经萎缩的特征。一般黄斑部无特殊病变。

3、消化道症状：随疾病进展，对于较大的患儿，胃肠道反流成为突出问题，常导致吞咽困难和体重不增，继而出现吞咽困难而需要鼻饲。

其他症状

1、头痛、颅缝分离：主要因脑白质变性引起的脑水肿导致。

2、高热：颅压增高可刺激体温调节中枢，可导致患儿发生高热症状。