氨基酸代谢病（aminoacidopathy）是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。可在任何年龄发病，急性发病常见于新生儿期、婴儿期和青春期，早期诊断可防止临床症状的发生，降低机体的损伤。

基于突变基因的不同进行分类：

1、高苯丙氨酸血症

又分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（又称苯丙酮尿症）、四氢生物蝶呤缺乏症。

2、枫糖尿病

控制支链酮酸脱氢酶复合物复合体的基因突变，导致酮酸衍生物在体内蓄积而致病。

3、酪氨酸血症

控制酪氨酸分解途径中酶的基因突变导致。

4、同型半胱氨酸血症

控制含硫氨基酸代谢过程中酶的基因突变导致。

5、高甲硫氨酸血症

原发性由控制体内甲硫氨酸降解的基因突变引发，继发性可由其他非遗传病及非本基因突变的遗传病引发。

6、非酮性高甘氨酸血症

控制甘氨酸裂解酶系统的基因突变所致。根据发病时间不同，可分为新生儿型和迟发型。

7、高组氨酸血症

由于组氨酸酶缺陷导致。

8、高脯胺酸血症

由于脯氨酸降解过程中酶活性障碍导致的疾病，由血清脯氨酸浓度不同可分为1型和2型。

9、羟脯氨酸血症

体内的羟基-L-脯氨酸氧化酶缺陷导致。

10、尿黑酸尿症

因尿黑酸1，2-双加氧酶基因突变所导致的疾病。

11、白化病

控制黑色素合成的基因突变导致的黑色素合成减少或缺乏的疾病。