骨骺点状发育不良
骨骺点状发育不良
- ： 康拉迪病,先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良
- ： 骨科
- ： 160医学团队
- ： 2022-03-11
概述
病因
症状
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骨骺点状发育不良是什么？
骨骺是儿童部分骨骼两端的软骨性结构，是骨骼生长的基础。骨骺点状发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）又称点状骨骺，是一种骨骺部位有分散钙化点的罕见先天性综合征，具有遗传性。遗传方式有常染色体隐性及显性遗传，X连锁显性和隐性遗传以及温和型等。患者具有短而粗的手指和足趾，鼻梁扁平，上腭高，肤干燥，皮有小片或广泛的红斑和鳞屑。患者若症状较多，常在婴儿期死亡。- 是
- 否
- 否
- 斑秃
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