莱施尼汉综合征

莱施尼汉综合征

  • ： 先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷
  • ： 综合儿科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防

  • 莱施尼汉综合征是什么？

    莱施尼汉综合征（Lesch-Nyhan syndrome）又称为自毁容貌综合征、Lesch-Nyhan综合征等，以运动障碍、智能发育不全、强迫性攻击行为、自残及高尿酸血症为特征。本病是性连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体，基因突变导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）合成障碍。本病尚无特殊治疗方式，可通过药物治疗、饮食调整、行为约束等方式缓解患者症状。本病预后较差，患者常因感染、肾功能衰竭而死亡。
  • 否
  • 否
  • 否
  • 不自主运动
    、
    双侧手足徐动
    、
    结节
    、
    尿道结石
    、
    踝阵挛
    、
    多尿
    、
    角弓反张
    、
    攻击行为
    、
    肾功能衰竭
    、
    高尿酸血症
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