丙酸血症

丙酸血症

  • ： 丙酸尿症
  • ： 小儿内科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防

  • 丙酸血症是什么？

    丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症，是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。以高血氨、脑损伤、心肌病为主要临床表现。
  • 是
  • 否
  • 否
  • 嗜睡
    、
    惊厥
    、
    血小板减少
    、
    骨质疏松
    、
    拒食
    、
    白细胞减少
    、
    酮症酸中毒
    、
    痴呆
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  • 有哪些分类？

    根据发病早晚将丙酸血症分为新生儿起病型和迟发型两种。

    1、新生儿起病型

    出生时正常，开始哺乳后出现症状。国外报道多见。

    2、迟发型

    婴幼儿期起病，常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发。国内报道大多为迟发型。
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