戈谢病

戈谢病

  • 葡糖脑苷脂病
  • 血液内科
  • 160医学团队
  • 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防
  • 戈谢病是什么?

    戈谢病(gaucher)又称为脑苷脂沉积病,是一种家族性糖脂代谢性疾病,同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。本病根据神经系统是否受累可分为三型,Ⅰ型患者的中位诊断年龄多在28岁,多数Ⅱ型患儿在婴儿期内即死亡,Ⅲ型患者常于儿童期发病,病情进展缓慢。本病的常见症状为生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍、惊厥等。我国自1948年首例报告以来,粗略统计约有百例,其中河北、山东、河南及辽宁报道的较多。
  • 吞咽困难
    抽搐
    颈强直
    骨痛
    出血倾向
    肌阵挛
    角弓反张
    黄疸
    急腹症
    卧床不起
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