戈谢病
戈谢病
又
名
:
葡糖脑苷脂病
就
诊
科
室
:
血液内科
词
条
作
者
:
160医学团队
最
后
修
订
:
2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防
戈谢病是什么?
戈谢病(gaucher)又称为脑苷脂沉积病,是一种家族性糖脂代谢性疾病,同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。本病根据神经系统是否受累可分为三型,Ⅰ型患者的中位诊断年龄多在28岁,多数Ⅱ型患儿在婴儿期内即死亡,Ⅲ型患者常于儿童期发病,病情进展缓慢。本病的常见症状为生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍、惊厥等。我国自1948年首例报告以来,粗略统计约有百例,其中河北、山东、河南及辽宁报道的较多。
是否遗传:
是
是否医保:
否
是否常见:
否
临床症状:
吞咽困难
、
抽搐
、
颈强直
、
骨痛
、
出血倾向
、
肌阵挛
、
角弓反张
、
黄疸
、
急腹症
、
卧床不起
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