白化病（albinism）又称白斑病、先天性色素缺乏等，是一组先天性皮肤、毛发和眼部分或完全色素脱失的遗传性疾病。患者体内缺乏或没有黑色素生成，人体产生黑色素的类型和数量决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。黑色素在视神经的发育中也起一定的作用，因此白化病患者常常存在视力异常。

根据临床表现不同，白化病可分为非综合征型和综合征型两大类。

1、非综合征型白化病/单纯型白化病

患者只表现为眼或眼、皮肤、毛发等部位的色素减退和视力障碍。

（1）眼皮肤白化病（OCA）：既往被称为“泛发性白化病”。全身皮肤，毛发和眼部皮肤色素减少或缺乏，是全球范围内最常见的一种白化病类型，呈常染色体隐性遗传。

（2）眼白化病（OA）：既往被称为“部分白化病"，仅眼部色素缺乏而皮肤和毛发色素正常。包括X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病病类型（AROA），OA1是眼白化病中最常见的类型。

2、综合征型白化病

（1）Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：除OCA或OA表现外，常伴有出血倾向和组织中蜡样物质沉积导致的脑、肺、肾脏等器官损害的三联征。蜡样物质沉积可导致肺纤维化或心肌病，是部分患者中年期死亡的主要原因。部分患者还伴有炎性肠病（如HPS-1等亚型）或免疫缺陷（如HPS-2和HPS-10等亚型）。

（2）Chediak-Higashi综合征（CHS）：临床特征包括OCA症状、核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症等。同时患先天性免疫缺陷导致患者易感染和易患肿瘤。