遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症是什么？
遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传的血管结构异常，以局部毛细血管扩张和扭曲为特征。主要临床表现为皮肤、黏膜等部位毛细血管扩展，局部反复出血，贫血等，还可伴随动静脉畸形。一般可根据家族史和出血表现诊断。临床多采取对症治疗，纠正出血和贫血。本病一般预后良好，但发生肺、肝脏动静脉瘘时预后欠佳。
是否遗传：
是
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
肝肿大
、
震颤
、
反复出血
、
胃肠道出血
、
低氧血症
、
内脏出血
、
红细胞增多
、
血尿
、
心力衰竭
、
毛细血管渗漏综合征
有哪些分类？
根据基因突变的位点不同分类

1、Ⅰ型HHT

是由于编码内皮糖蛋白的endgolin（ENG）基因发生突变所致，ENG基因位于9号染色体。

2、Ⅱ型HHT

由于编码活化素受体样激酶1的ACVRL1基因发生突变所致，ACVRL1基因位于12号染色体。

3、Ⅲ型HHT和Ⅳ型HHT

HHT3和HHT4被分别定位在染色体5和7上，但受到影响的确切基因还不清楚。

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