遗传性高铁血红蛋白血症（hereditary methemoglobinemia，HM）是一种常染色体隐性遗传病，绝大多数由患者的NADH-细胞色素b5还原酶（b5R）遗传缺陷所致。患者常可见皮肤、粘膜出现灰蓝色发绀等症状。

根据病因分类

1、NADH-Cytb5R（NADH-细胞色素b5还原酶）缺陷所致的高铁血红蛋白血症

本症为22号染色体隐性遗传性疾病，NADH-Cytb5R的缺陷致红细胞内MetHb的还原障碍，但由于红细胞内其它还原系统的代偿作用，血中MetHb含量一般不高。

（1）Ⅰ型：很少见。其还原酶缺陷只限于红细胞内，耐受性好，不影响寿命。临床仅有紫绀发生。

（2）Ⅱ型：最常见。机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷，以持续性的、进行性的神经系统损害为特征。临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张和肌张力增高，多于幼年期夭折，活至成年者较少。

2、Cytb5（细胞色素b5）缺陷所致的高铁血红蛋白血症

该病为常染色体隐性遗传性疾病，临床表现为慢性紫绀。

3、HbM（血红蛋白M）症所致的高铁血红蛋白血症

此症为常染色体显性遗传，是由于珠蛋白分子结构异常导致MetHb还原障碍，形成高铁血红蛋白血症，而NADH-Cytb5R的活性正常。多有家族史，较罕见，仅发现杂合子。

4、不稳定Hb（血红蛋白）所致的高铁血红蛋白血症

不稳定Hb变异体对氧化剂的异常易感性致血液中MetHb的浓度升高，但不足以引起临床上的紫绀症状，溶血是其主要的表现