着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)又称DNA修复酶缺乏病,是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶,进而引发暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种遗传性皮肤病。一般为常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤的显著光敏性,在轻微日光照射后即可晒伤,伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩,由于常在幼年发病,还会导致患者生长发育迟缓,因存在DNA修复缺陷,患者易发生恶性肿瘤。经过积极、有效的治疗后,大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复,但如果平时多注意紫外线防护,就可以有效防止该病的进一步发展。