威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征

  • ： Williams-Beuren综合征
  • ： 小儿内科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防

  • 威廉姆斯综合征是什么？

    威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。
  • 否
  • 否
  • 否
  • 心悸
    、
    胸痛
    、
    发绀
    、
    智力低下
    、
    殊面容
    、
    生长发育迟缓
    、
    肌张力异常
    、
    睡眠异常
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