位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。
常见的X伴性遗传病：
血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、无汗性外胚叶发育不良症、色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。
Y伴性遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。常见的Y伴性遗传病：蹼趾男人、长毛耳男人