单基因遗传病

单基因遗传病

  • ： 遗传咨询科
  • ： 160医学团队
  • ： 2022-03-11
症状
概述

  • 有哪些典型症状？

    单基因遗传病是一类疾病的总称,疾病不同,患者会出现不同的症状,全身各器官均可受累。
    患者可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期,甚至成人期发病,其临床表现有急性危象期、缓解期和缓慢进展期,急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同而有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。
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