本综合征60%～70%的病例发生于男孩,其临床表现较复杂。
特征性症状：
1.面部畸形如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
2.耳部畸形可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋。
3.眼部异常患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。
4.脊柱畸形临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形,临床特征明显。若病情较轻或疾病初期,特征性畸形常呈隐性,需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。
其他症状:约10%的病例智力迟钝,但大多数患儿只显示部分体征。部分患儿尚可见有心血管畸形,肺、肾、牙齿及智能异常等。