1、直肠畸形

（1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%,男性略多于女性,可合并瘘管,但常较细长,几乎都有肠梗阻症状。患儿在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深,但无肛门,哭闹时凹陷处无膨出。女性多伴有阴道瘘,常开口于阴道后壁穹隆部,此类患儿外生殖器发育不良,呈幼稚型。粪便经常自瘘口流出,易引起生殖系感染。男性多伴有泌尿系瘘,自尿道口排气、排便是直肠泌尿系瘘的主要症状,可反复发生尿道炎、龟头炎和上尿路感染。

（2）中间位畸形：约占直肠畸形的15%,无瘘管者直肠盲端位于尿道球部海绵肌旁或阴道下端附近；有瘘管者瘘管开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。肛门部位外观同高位畸形,可自尿道或阴道排便。女婴直肠前庭瘘较阴道瘘多见,瘘口开口于阴道前庭舟状窝部。瘘口较大,可基本维持正常的排便,仅在便稀时有失禁现象。

（3）低位畸形：约占直肠畸形的40%,为胚胎晚期发育停滞所致,直肠肛管,括约肌发育正常。直肠盲端位置较低者多合并瘘管,但较少合并其他畸形。有的在肛门位置为薄膜遮盖,有时隐约可见胎粪色泽,婴儿哭闹不安时,隔膜明显向外膨出；有的薄膜已破,其口较小,2~3mm,排便困难；有的肛门正常,但位置前移；有的则伴有肛门皮肤瘘,瘘口常开口于会阴部、阴囊中缝或阴茎腹侧。女婴低位畸形在靠近阴唇后联合处阴部有一开口,形似正常肛门,叫做肛门前庭瘘。

2、肛门畸形

主要是无肛门畸形婴儿出生后无胎粪。啼哭不安、腹胀、呕吐,并有肠梗阻症状。