甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。

1、按基因类型分类

小儿甲基丙二酸血症根据基因缺陷的类型，分为MCM缺陷及钴铵素代谢障碍两大类。其中，MCM缺陷的致病基因为Mut，被称为Mut型；钴铵素代谢障碍包括6个类型，分别为cblA、cblB、cblC、cblD、cblF、cblH。Mut、cblA、cblB、cblH型患儿只出现甲基丙二酸血症，因此被称为单纯型甲基丙二酸血症；而cblC、cblD、cblF型患儿既出现甲基丙二酸血症，也会同时出现同型半胱氨酸血症，被称为合并型甲基丙二酸血症（cblC约占95%）。在我国，以合并型（60%~80%）最为常见。

2、按治疗效果分类

根据对维生素B12的治疗效果，本病又可以分为维生素B12有效型和维生素B12无效型。一般来讲，大多数单纯型对维生素B12治疗无效；而大多数合并型对维生素B12治疗有效。

3、按起病年龄分类

本病可根据患儿的起病年龄，分为早发型（1岁前起病）和晚发型（1岁后起病）。

4、特殊类型

近年来，随着串联质谱在新生儿疾病中的筛查及推广，一些发育良好、无症状的患儿被诊断为小儿甲基丙二酸血症，被称为良性小儿甲基丙二酸血症。本病的单纯型和合并型均可出现这一特殊类型。