葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症

又名：葡萄糖-6-磷酸异构酶缺乏症
就诊科室：血液内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-03-11

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是什么？
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症（glucose phosphate isomerase deficiency，GPID），又称为葡萄糖-6-磷酸异构酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，于1968年首次被报道。本病是第4种较常见的红细胞酶病，主要由于GPI基因变异所致。患儿的临床表现轻重不一，部分患儿可无任何症状；典型表现为面色苍白、乏力、头晕、黄疸等溶血性贫血表现及轻至中度脾大。葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。本病预后主要取决于病情严重程度及治疗效果。
是否遗传：
否
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
头晕
、
少尿
、
抽搐
、
疲乏
、
肝脾肿大
、
脾肿大
、
腹痛
、
食欲减退
、
低氧血症
、
无尿
、
背痛
、
黄疸
、
肾功能衰竭

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