巨脑畸形综合征
巨脑畸形综合征
- ： 无脑回-巨脑回畸形,光滑脑
- ： 神经内科
- ： 160医学团队
- ： 2022-03-11
症状
概述
有哪些典型症状？
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。本病患儿在胎儿期即有过度生长情况,出生后身长的增加超过体重,在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数,但最终身高仍在正常范围内。本病征表现呈特殊面容：前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等；多有肌张力低下,反射亢进；非进行性轻重不等的智力障碍,智商平均数约78,粗大运动发育迟缓可伴有孤独症样异常行为；可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。
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