尼曼皮克病

尼曼皮克病

又名：鞘磷脂沉积病
就诊科室：神经内科小儿内科
词条作者： 160医学团队
最后修订： 2022-03-11

尼曼皮克病是什么？
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease，NPD）又称尼曼匹克病、鞘磷脂沉积病，是一组常染色体隐性遗传的磷脂代谢紊乱疾病。由于神经鞘磷脂酶缺乏，导致神经鞘磷脂异常沉积在肝、脾等单核及吞噬细胞系统器官和神经组织细胞中，因此临床表现为肝脾肿大和神经系统功能受损。本病根据致病基因和临床表现不同，分为5型，为A型、B型、C型、D型和E型。临床上罕见，多发生于婴幼儿和少年，以2岁以内婴幼儿居多。目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗。
是否遗传：
否
是否医保：
否
是否常见：
否
临床症状：
步态不稳
、
消瘦
、
肌张力减低
、
肝脾肿大
、
食欲不振
、
学习困难
、
黄疸
、
进食呕吐
、
皮肤干燥呈腊黄色
、
眼底黄斑部的樱...
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