红细胞生成性卟啉病
红细胞生成性卟啉病
又
名
:
红细胞生成性尿卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病,先天性光敏感性卟啉病
就
诊
科
室
:
血液内科
词
条
作
者
:
160医学团队
最
后
修
订
:
2022-03-11
概述
病因
症状
诊断
就医
治疗
饮食
预防
红细胞生成性卟啉病是什么?
先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria,CEP)是一种常染色体隐性遗传病。本病于幼儿期即可出现淡红或深红色尿液。此后在阳光曝晒部位的皮肤出现水疱、溃疡等。可通过药物、手术等方式治疗,尚无特效治疗方法,以缓解症状、延长患者寿命为主。
是否遗传:
是
是否医保:
否
是否常见:
否
临床症状:
丘疹
、
瘙痒
、
腹痛
、
结痂
、
恶心
、
畏寒
、
黄疸
、
血疱
、
门脉高压
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