血管畸形患者的临床表现依据具体的临床类型、发病部位、是否合并其他病变而有所不同。常见症状包括葡萄酒色斑、局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。

典型症状
1、毛细血管畸形表现

以葡萄酒色斑最为常见，常在出生时出现，好发于头、面、颈部，也可累及四肢和躯干，颜色可为浅粉红至红色，或浅紫红至深紫红色。通常表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。红斑颜色常随气温、情绪等因素变化。随着年龄的增长，病灶颜色逐渐加深、增厚，并出现结节样增生。部分严重的病变可伴有软组织和骨组织的增生，导致局部增大变形。

2、静脉畸形表现

就诊时的主要症状是局部组织肿胀变形、疼痛、出血等。头颈部VM可见于皮肤、口腔黏膜、唾液腺、面颈部肌肉、间隙、颌骨、呼吸道及消化道起始部等部位。四肢VM会出现肌无力，病变侧肢体萎缩或肥大。胃肠道VM往往仅表现为慢性贫血。

3、动静脉畸形表现

约40％~60％的患者出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。头颈部相对好发，其次为四肢、躯干和内脏。病灶局部表现为皮肤红斑，皮温高，可触及搏动或震颤。局部可出现疼痛、溃疡或反复出血，严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭。部分患者还可存在外观畸形，重要组织器官受压及功能损害等。

4、动静脉瘘表现

（1）先天性动静脉瘘：肢体的动静脉瘘主要表现为局部肿胀、肢体粗长、浅表静脉曲张、皮温升高、肢体沉重感、疼痛等，严重者可出现皮肤色素沉着、肢端溃疡。另外，肺部动静脉瘘者可出现劳累后呼吸困难、易疲劳、发绀、杵状指等；肾脏动静脉瘘者可出现血尿、血压升高等。

（2）后天性动静脉瘘：多在受伤后1小时左右，在损伤局部出现搏动性肿块。随着病情发展，可出现邻近静脉明显扩张、弯曲，皮温升高，以及皮肤色素沉着、湿疹、溃疡等营养性改变。