疾病: 产前诊断
详情: 刘主任,您好!我是一名怀孕12周的孕妇,这是第二胎,前几天已做nt检查,结果正常,附图附上nt结果。我第一胎被确诊全面发育迟缓(目前主要体现为语言发育落后),因此想向您咨询一个问题,是否能在做中唐的周数,直接放弃做中唐,直接做无创dna升级版,或者是直接做羊穿。想问下您的建议,是先做无创升级版,如果提醒低风险则不用做羊穿,还是不做中唐和无创升级版,直接做羊穿呢?
我先描述下头胎的情况:男孩,5岁,顺产,41+1周生产,一路产检都是没问题的,出生时有6.1斤,生产时也不会被闷到,我们夫妻双方都没有这方面的家族遗传史。大宝小时候都是正常的,大运动和互动都很好,九个多月会叫爸爸妈妈,后面一周岁开始,因当时疫情严重,天天跟着爷爷在家看电视,看电视时间天一天超过三四个小时,直到两周岁的时候,完全没有语言出来,爸爸妈妈都不会叫了,两岁九个月时确诊全面发育迟缓,期间一直在医院和机构接受干预治疗。之前想过要做全外显的基因检测,也找康复科的医生做过咨询,康复科的医生的建议是说查全外显没什么意义,因为小孩没有特殊面容,目前能查的基因里面也没符合的,大概率是查不出来原因的,因此一胎的时候没再想查基因检测。
后面今年3月份检查出来怀孕了,又想着是否做一下全外显的基因检测,挂了产前诊断科的医生再次咨询,医生给的回复也和上一个医生差不多,能做全外显,但大概率查不到原因,让和家人沟通再决定。家人这边的态度很坚决,就是不想做,认为没意义,要么没能查出来,要么查出来意义不明,认为即使存在某个基因问题,也不一定会遗传给小孩,不会因为可能存在某个基因问题而放弃小孩,因此我现在没有做全外显基因检测的想法了,想问下像我这样头胎全面发育迟缓的,二胎是否能不做中唐,直接做无创升级版,如果无创为低风险,是否不需要再做羊穿或者是干脆直接做羊穿,想听下您的建议,感谢。 刘主任,您好,我是深户一档医保,有生育险