患者女   33岁
2026-04-11
疾病: 产前诊断
详情: 赖主任,您好,我的羊穿报告已出,目前全外显有一个意义未明,麻烦您帮我看一下,我附带了近期的b超报告和心超报告 这是我最后一次心超
医生回复: 这个意义未明变异,意思是现有证据不能判定它是致病还是良性的,需要更多证据才可能明确。如果家系里有男性也携带这个突变点而没有症状,那么这个突变偏向良性。建议你妈妈和外公、你妈妈的兄弟做这个位点检测,看看是否能帮助进一步评估。你近期超声胎儿发育是追赶上了吗?输入预算截图给我看看。 因为这个突变遗传自你,下一胎还是有一半的概率遗传到。这个基因相关的病是X性连锁遗传的,如果这个突变致病的话,男孩发病,女孩一般不发病。所以建议你父母以及和兄弟做个验证,如果爸爸、兄弟有携带这个突变而没有表现,那你也相对放心了。
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  患者女   26岁
2026-04-08
疾病: 产前诊断
详情: 我现在为28+1天,四维时检查出有左心室强回声斑,产检医院医生说等小排畸看看有没有消失,小排畸检查时并没有消失还在!此时我的羊水已偏多,204跟75,还在正常范围内,医生让我去龙岗妇幼看一下心脏彩超,今天看了!b超医生说这种强回声斑大部分情况出生就没有的了!此时我的羊水还是有点偏多,193跟53。也还是正常范围内!妇幼医生说有可能后续还是这样要做羊水穿刺!我的早中唐筛跟无创均为低风险,糖耐也正常,空腹四点几,糖一七点几,糖二四点几!产检医生说羊水有点偏多让我少喝点汤水控制,妇幼医生说这个跟汤水没关系!平时糖分摄入少点控制。现在我想咨询一下我这个左心室强回声斑跟羊水问题!本人未检出地贫,但有缺铁性贫血!老公有a型地贫 那我现在不用担心这个强回声问题是吗?那我羊水这一块怎么控制好呢?
医生回复: 强回声问题不大 出生后都没有了
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  患者女   35岁
2026-03-30
疾病: 产前诊断
详情: 末次月经结束2月18日,大概8天前有出现血丝,查了两次HCG,数值偏低,孕酮正常。后面又做免疫方面的检查,医生开了贝米肝素钠,目前已经没有出现血丝了,这个药需要打吗? 16年有过一次流产,17年12月有生一胎
医生回复: 请问这是第几次妊娠?之前有不良妊娠史吗?比如流产,胚胎停育,生化妊娠之类的。 如果第一次出现这种情况,则没有理由用肝素
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  患者女   33岁
2026-03-30
疾病: 产前诊断
详情: 现在怀孕12周,之前有宫腔积液和绒毛膜隆起,查出子宫动脉有阻和蛋白s偏低和抗凝,所以打了肝素,现在没有积液了,复查了各项指标后不打肝素了。 但是医生给开了阿司匹林,隔天吃一片进口的,请问能吃吗?因为我上一胎有法洛斯四联症所以引产了查了全外显子核型和微阵列都没什么问题。。这一胎不知道能不能吃这个药,想请问下医生 对,170,142斤医生。
医生回复: 你好 阿司匹林是可以吃的
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  患者女   29岁
2026-03-25
疾病: 产前诊断
详情: 请问基因筛查结果还没出是做无创还是做唐筛 目前女方孕期是13+1
医生回复: 你说的是单基因病携带者筛查吗?如果nt正常也没其他高危因素,无创或唐筛是你自己决定的,唐筛主要筛查21号染色体的数量,无创可筛查所有染色体的数量,筛出率也比唐筛高。如果要做唐筛,现在就可以做了;如果做无创,最好等一等单基因病携带者筛查的结果。 我帮你问问结果出来没?单纯医学建议,当然无创比唐筛要好,但费用要贵很多,所以要自己选择。正是因为费用贵,所以最好等一下基因的结果。
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