什么是基因筛查？能做什么？

　　基因筛查是通过各种手段检测受检者的遗传信息，找到目标改变，从而判断和决策受检者患病风险、生存预后、用药种类和剂量、后代遗传风险等情况。基因筛查的方法有很多种，采用高通量测序然后用Sanger测序验证的办法进行，是目前最可靠的办法。

　　基因筛查能干什么

　　基因筛查是通过各种手段检测受检者的遗传信息，找到目标改变，从而判断和决策受检者患病风险、生存预后、用药种类和剂量、后代遗传风险等情况。对已患病的患者，基因筛查可以找到其患病的“病根”，提示患者的预后，帮助临床医师为患者选择最有效的诊疗策略。

　　对尚未表现出临床症状的人(如患者孩子)，基因筛查能“预报”患病风险，给医生提前准备时间，更早地对患者进行正确的干预，让患者花最少的钱，得到最大的收益。

　　对已确诊的遗传病患者，产前基因筛查可以帮助他们避免已探知致病突变的遗传，从而加大得到健康宝宝的概率。

　　基因筛查要怎么做

　　基因筛查的方法有很多种，我们采用高通量测序然后用Sanger测序验证的办法进行，这也是目前最可靠的办法。以此为例，大概流程是：

　　第一步，充分了解接受筛查者的完整病历资料、家族史、各种检查结果以及患者的意愿。

　　第二步，基因诊断中心的专家与筛查目标疾病的临床专家进行讨论，评估基因筛查的必要性，可行性以及具体方式。

　　第三步，医生与患者沟通，进行咨询，介绍筛查的可行性、筛查费用、筛查风险、筛查的好处，并在知情同意的前提下确定筛查的时间。

　　第四步，患者及相关风险血亲和参加筛查的人员每人静脉采血5mL。

　　第五步，基因组DNA提取，质检，定量。

　　第六步，进行高通量测序(耗时约3天)。

　　第七步，进行数据分析，突变位点注释，突变位点数据库检索，突变位点功能生物信息学预测，突变位点保守性分析，拷贝数分析等(耗时1天至1周不等)。

　　第八步，候选可疑致病突变Sanger测序验证以及患者家属验证(耗时约3天至1周不等)。

　　第九步，基因筛查报告制作与审核。

　　第十步，发出报告，对患者进行解释和咨询指导。