脸色发黄，以为是“肝病”，一查竟是罕见病

阿珍这辈子最不相信两种人

一是打电话恭喜她中奖的人

二是拉着她算命的人

那天阿珍来到医院体检

一个中年女子突然朝着她走过来

直盯着她的脸瞧

“菇凉，我看你脸色发黄！应该是肝不好”

阿珍心想 

来医院看病 谁脸色好啊？

该不会是个江湖郎中来装算命的吧?

没想到，这中年女子直接凑上来

把阿珍上上下下打量了一遍

这时

这位“算命仙子”亮明了身份——

深圳大学附属华南医院感染性疾病科主任医师汪云

事情这样的......
 

48岁的阿珍，日前突然发现自己脸色发黄、尿黄，开始以为是工作忙喝水少，“上火”了，于是每天增加了饮水量，结果喝了几天也不见效果，心想：我也没不舒服啊，哪都不疼不痒，应该没什么事儿。
 

直到有一天，邻居提醒阿珍“脸色很差，很黄，是不是得肝病了”，她才发觉自己的身体好像确实出现了问题，除了尿黄、脸色发黄，眼睛也逐渐变黄。
 

为了查明原因，阿珍来到了深圳大学附属华南医院肝病门诊，
 

就这样遇上了感染性疾病科主任医师汪云
 

汪云教授给予相关检查后，发现阿珍的肝功能明显异常，总胆红素高达正常值上限的17倍，肝酶也升高至正常值上限20倍以上，且不除外肝衰的风险。汪云教授赶紧以“黄疸原因待查”收治住院，经过一系列抽丝剥茧的化验、核磁共振胰胆管水成像、肝组织活检等检查，竟发现阿珍是罹患一种罕见疾病——免疫球蛋白G4（IgG4）相关硬化性胆管炎。

2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共121种罕见病。IgG4相关性疾病作为第56号罕见病赫然在列。
 

IgG4相关硬化性胆管炎是IgG4相关性疾病胆管受累表现，是一种自身免疫性硬化性胆管炎，主要损伤胆管，可引起肝纤维化及肝硬化，严重者可以出现肝衰竭。

日本的流行病学资料显示，IgG4相关硬化性胆管炎的发病率为2.18/10万，男女比例约为4∶1，发病高峰年龄为60-80岁。
 

而我国人群的发病特点目前暂无大规模流行病学调查资料。
 

IgG4相关性疾病是一类原因不明的慢性、进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病，主要由免疫介导。从研究推断，可能与遗传易感性、环境、感染、过敏等因素相关。

IgG4相关硬化性胆管炎的临床症状与其他慢性肝病非常相似，无特征性表现，鉴别难度大，误诊率高。
 

约20%的患者合并支气管哮喘、鼻窦炎、药物过敏等过敏性疾病。
 

75%的患者表现为慢性或反复发作的梗阻性黄疸。
 

可出现皮肤瘙痒、腹痛、体重下降以及继发胆管炎症所致的发热、寒战等。
 

约1/4患者可能无症状，因偶然发现肝功能或影像学异常，或因其他组织、器官 IgG4相关性疾病行系统性筛查时确诊。

“没感觉不代表就没事！” 
 

而阿珍的临床表现不典型，仅有黄疸的情况。因此，入院期间，医生对阿珍进行了更为细致的检查，包括核磁共振、以及肝脏病理组织活检，最终确诊为IgG4相关硬化性胆管炎。
 

诊断已经明确，阿珍下一步如何治疗呢？
 

汪云教授根据患者的病情和受累器官等情况给予个体化治疗，患者肝功能逐渐好转，黄疸逐渐消失，尿色恢复正常，脸色、眼球都恢复到原来的颜色，顺利出院。

脸黄、眼球黄、尿黄不仅仅是肝胆疾病的表现，还有可能是罕见病。最最重要的是，要早发现、早诊断，早干预，可防止病变进展，避免受累器官出现慢性及不可逆的纤维化等情况。