这几种具有遗传病因的特殊类型矮小症，你都了解吗？

广州市天使儿童医院 2024/01/20 阅读数：9040

 

这几种具有遗传病因的特殊类型矮小症
你都了解吗？
 

引起儿童身材矮小的病因众多，其中一个不可忽略的因素就是遗传。现有的研究表明，在所有引起矮小症的病因中，遗传因素要占到70%~80%左右。而由遗传因素介导的身高异常发育，在生理性矮小和病理性矮小两个方面都有具体表现。
 

在今天的大众科学的文章中，通过介绍几种具有遗传原因的常见矮个子类型，帮助你了解遗传因素在孩子身高成长中的重要作用。

 

一

与遗传因素有关的生理性身材矮小

 
 
 
孩子们身高落后，有时由于遗传因素，孩子的身体系统不会伴随着病态的变化。家族性矮个和体质推迟的青春期是这类典型的矮个，具有明显的遗传性。

✦✦

1

家族性矮小症

孩子的身高与父母一辈的关系最为密切。我们发现，很多矮个子孩子都有一个矮个子的父母，或者一个父母身高正常，而另一个矮个子。这是典型的家族性侏儒症。
 
这类矮小症患儿骨龄检测与实际年龄相符，骨龄无明显延迟，生长速度正常。生长曲线与正常儿童平行，但身高始终处于下限，比正常儿童平均身高低2个标准差或3个百分位。
 

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2

体质性青春发育迟缓

您可能没听过“体质性青春发育延迟”，但您一定听过“晚长”。而其实，体质性青春发育延迟就是“晚长”更专业一点的名称。“二十三、窜一窜，二十五、鼓一鼓”这句俗语，就是体质性青春期延迟的贴切写照。体质性青春期延迟主要影响儿童时期身高，但不影响成年期终身高。
 
 
“体质性青春发育延迟”其特征是青春期前的生长速度较慢，骨龄晚于实际年龄。但是过了青春期就会逐渐恢复正常，最终达到遗传基因的目标身高。
 

二

与遗传因素相关的病例性矮小

 
还有一些孩子，之所以身材矮小，常常是某些遗传性疾病的一种临床表现。下面是相对常见的几种会引起身材矮小的遗传性疾病：
 

✦✦

1

Turner综合征

又称“先天性卵巢发育不全综合征”，是最常见的性染色体异常遗传病，也是女童矮小的常见原因之一。
 
孩子在出生后的2 ~ 3年里，生长速度明显变慢，到了青春期身高明显变矮，比通常预测的平均身高矮15 ~ 20厘米左右。另外，有可能出现合并性发育异常或原发性闭经、肘外翻、膝外翻等关节畸形、心血管、肾脏、内分泌异常等
 

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2

Noonan综合征

是一种多系统相关的常染色体显性遗传性疾病，以特殊的面部特征、先天性心脏病伴矮小身高和智力发育障碍、骨骼发育异常为特征。
 
男女均可发病，但相对更常见于男性，且有多种与Turner综合征相似的临床表现，故也被称为“男性Turner综合征”。
 
 

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3

软骨发育不全

又称“胎儿型软骨营养障碍”、“软骨营养障碍性侏儒”，是一种常染色体显性遗传性疾病，也是最常见的导致侏儒症的儿童骨骼发育性疾病。
 
软骨发育不全，其特征性表现为软骨发育障碍，主要影响四肢的长度。孩子出生时，会发现四肢的长骨相当短，与身体不成比例。随着年龄的增长，这种征兆越来越明显，逐渐形成短肢型侏儒畸形。
 
 
 

 

 

 

专家提醒：

遗传因素与孩子身材矮小的关系密切，特别是一些遗传性疾病导致的身材矮小，其矮小程度更重，危害更大，更不容忽视！

 


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