“瓷娃娃”--走进成骨不全症

华西第二医院产前诊断中 2024/01/20 阅读数：3.3万

“瓷娃娃”--走进成骨不全症

5月6日，是“国际成骨不全症日”。每年的今天，世界各地的“瓷娃娃”组织会通过多种互动形式告诉世界：只有人们之间相互关注和了解，才会让世界更好地改变。

什么是成骨不全症？

成骨不全症，又称脆骨病，是常见的单基因遗传性骨病。发病率低于万分之一，常幼年发病，新生儿患病概率约2万分之一至1.5万分之一。成骨不全症患者临床表现多样，预后差异较大。患者的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折、骨骼畸形，不同程度活动受限，可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等骨骼外表现。对于妊娠期胎儿，产前常规超声可能提示胎儿骨骼回声降低、骨骼弯曲、股骨皱缩、串珠状肋骨、骨折以及颅骨矿化明显减少等。

成骨不全症临床上广泛采用的分型是Sillence分型，根据骨折和畸形程度、发病时间和是否具有其他临床特征等，分为I至IV型。

目前，临床上I至IV型最为常见。产前超声检查能在妊娠 20 周之前检测到最严重的致命性成骨不全症；当骨折或骨骼畸形发生时，可能会在妊娠后期检测到严重程度稍轻的成骨不全症。成骨不全症II型患者畸形严重，其超声表现包括普遍性骨化不良，特别是颅骨；长骨、肋骨和脊柱多发骨折；胸腔狭窄、四肢短小（以股骨为著）；此外，可见因骨折而导致骨增粗、弯曲、成角，偶发羊水过多。成骨不全III型的超声特征与II型相似，但变形稍轻。

随着研究的不断深入，越来越多的成骨不全症亚型被研究者发现，目前分型至少已达到18型，即I型至XVIII型，目前很难制定一个明确的诊断标准。当有明确的基因检测结果或生化检测结果时，可明确诊断，如基因检测或生化检测为阴性或不可行，则需要结合临床及影像学标准进行诊断。

成骨不全症的遗传咨询、基因检测和产前诊断

成骨不全症是一种可遗传性结缔组织疾病，遗传方式多样，致病基因多。成骨不全症主要遗传方式为常染色体显性遗传，约占90%；少数呈常染色体隐性遗传，罕见X染色体遗传。目前已知的致病基因有二十多种，其中COL1A1 或 COL1A2 突变是导致成骨不全症的最主要原因，呈常染色体显性遗传。

基因诊断对明确成骨不全症致病原因，疾病分型和预后判断至关重要。对于高风险人群（高度怀疑成骨不全症的患者、或已有成骨不全症患者的家族、或具有生育需求的成骨不全症患者、或生育过成骨不全症患儿的夫妇）建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。目前四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心已开展家系全外显子测序分析技术，可对成骨不全症进行基因检测。

对于已明确遗传学病因的高危家系，妊娠后应及时进行产前诊断；也可行胚胎植入前遗传学检测（PGT,俗称三代试管），筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，有效阻断致病基因在家族中的传递。

参考资料：

[1]罕见病诊疗指南（2019年版）.

[2]陆国辉，张学.《产前遗传病诊断》，第二版，广东科技出版社

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