一文读懂|罕见的阵发性睡眠性血红蛋白尿症如何识别？如何治疗？
阵发性睡眠性血红蛋白尿症，简称PNH，是一种罕见且复杂的血液疾病。发病率约为百万分之三。
我们知道，大多数罕见病都有遗传性，但PNH比较特殊，它虽然是罕见病，但是是由后天基因突变造成并导致红细胞破裂（医学上称“溶血”）的血液疾病，并不遗传。
在正常细胞的膜表面有两种锚连蛋白（GPI—APs）：CD55和CD59，这两种蛋白质能够保护红细胞免于补体介导的溶血。然而PNH患者造血干细胞的PIG-A基因发生突变，分化发育后血细胞膜表面的GPI缺失，血细胞失去这些蛋白的保护，就会收到补体系统的误伤，从而导致溶血等一系列临床症状。
PNH是慢性溶血性疾病，可出现急性发作。
睡眠与血红蛋白尿发作相关，临床多表现为晨起尿液颜色深、如浓茶或酱油样颜色，午后情况缓解现象，但PNH并非仅在夜间发作，患者午睡后也可出现。
并非所有的PNH患者均出现血红蛋白尿，我国数据显示约有21.3%的病例始终无血红蛋白尿症状。
PNH发病没有年龄限制，从小朋友到老年人都会出现，但是国内外均以青壮年患者居多，20-40岁的约占患者总数的3/4。
这是它独特的困难所在，一旦出现中年发病，那对于个人和家庭都是很大的负担，因为绝大多数患者无法正常工作和生活。
出现哪些症状我们要警惕PNH这个病呢？
PNH症状复杂且遍及全身，值得注意的是，并不是每个患者都会出现所有表现，也不是某个症状一定会出现，在任何时间任何活动中，人体任何部位都可能出现相关的不适症状，主要有以下四大表现：
表现为血红蛋白尿，尿液呈酱油或浓茶色，深浅不一。一般持续3天，严重者持续10天甚至更久，伴有乏力、腰腹疼痛、发热等。
主要是由于血细胞减少，伴随贫血还会出现白细胞减少或者血小板减少的症状，常常表现为面色苍白、头晕气短、感染发热、出血等。
在各个部位都可能形成，其中较细的微小血管发生静脉血栓可出现危及生命的严重事件，血栓形成可发生于重要器官（例如肝脏、脑或肠道）比如腹腔静脉血栓可表现为腹痛、肠梗阻；颅内静脉血栓可表现为头痛、脑出血等。PNH患者发生血栓的风险比普通人群高62倍；血栓形成成为PNH致残率和死亡率的主要原因，诊断PNH时伴血栓的患者，4年生存率仅为40%。
慢性肾病(CKD)是PNH的常见临床表现症状。54.5%的PNH患者诊断时有合并有肾功能不全、肾脏衰竭等表现[7]。肾功能不全的PNH患者血栓发生率更高；8-18%PNH患者死亡由肾衰竭导致。
怀疑有PNH，需要做哪些检查，如何确诊呢？
得了PNH，预后如何？能治好吗？怎么治疗呢？
PNH20年死亡率接近50%，PNH患者常常合并造血衰竭，可能因造不出血细胞而死亡；也可能因一些并发症比如：严重的感染、肾脏衰竭、重要脏器的血栓而导致死亡。
尽早到正规医院诊治非常重要：以前PNH的主要治疗方法包括糖皮质激素、化疗、促造血因子和成分血输注等，合并血栓的患者需要进行抗凝治疗；根治PNH的唯一手段是异基因造血干细胞移植，但风险比较大。
近年来随着新药的研发，C5抑制剂可以治疗PNH，并且比较安全；除了药物治疗，改善PNH患者生活质量也很重要。
1. 贫血护理
贫血护理：
中度贫血伴心悸气促时予吸氧，改善贫血症状；
避免突然起床或自蹲位站起，以免发生晕厥跌倒；
极重度贫血绝对卧床，伴缺氧者适当抬高床头；中度贫血限制活动，活动量以不增加症状为度；轻度贫血适当活动，活动量以不感到疲乏为原则；
输血时观察有无输血反应，如有发热、皮疹、腰背疼痛立即通知医护人员，输血速度宜慢，以免诱发心力衰竭。
静脉血栓栓塞症（VTE）预防护理：
基础预防：肺血栓栓塞症（PTE）和深静脉血栓形成（DVT）是其他措施的基础；
物理预防：是药物预防的必要补充和特定情况下的替代手段；
背伸趾屈运动：最大限度（向上勾脚尖、向下泵脚尖），反复快速伸屈踝关节连续运动；环绕踝关节运动：以踝关节为中心，做踝关节的360°环绕。
药物预防：对于中高危VTE风险患者，如没有禁忌症，建议选择药物预防。
处理负面情绪——正向思维
不能肯定将来会怎样，但这一刻我仍然拥有很多，我可以继续努力生活；
我可以加倍留意自己和家人的身心健康，让自己有开心的时间；
多回忆在每一次遇到危机时曾如何面对，重新肯定自己身为一个个体的能力；
即使我的治疗繁复而漫长，也会有很多人陪伴我一起面对。
供稿：安徽省卫生健康宣传教育中心
审核专家：安徽医科大学第二附属医院血液内科主任医师 周莉
责编∣ 束苏雪 周苏婉
主办单位∣ 安徽省卫生健康委员会
平台建设及技术支持∣ 安徽新媒体集团
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