世界罕见病日｜周期性发热？带你认识“自身炎症性疾病”！

周期性发热：主要包括三种：家族性地中海热（Familial Mediterranean fever，FMF）、甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonate-kinase  deficiency，MKD），曾又被称为高IgD综合征（HIDS）、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（tumor necrosis factor receptor-associated  periodic syndrome，TRAPS）

cryopyrin相关周期性综合征（cryopyrin- associated periodic      syndromes， CAPS）：又称为冷炎素相关周期性综合征，为NLRP3基因突变，多于婴幼儿期发病，成人临床表现不典型，表现为反复发热、受冷后荨麻疹和中枢神经系统炎症，抗IL-1治疗有效。根据临床表现由轻到重，又可分为3种疾病：家族性冷自身炎症综合征（familial cold autoinflammatory     syndrome，FCAS）、Muckle-Wells综合征（ Muckle-Wells syndrome，MWS）、慢性婴儿神经皮肤关节综合征（chronic infantile neurological       cutaneous and  articular  syndrome，CINCA）。

肉芽肿性疾病：主要指Blau综合征，发病早，临床表现为三联征：关节炎、皮炎和葡萄膜炎（非干酪样坏死性肉芽肿炎症），类似结节病。

化脓性疾病：包括3种疾病：化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（ pyogenic sterile arthritis, yoderma  gangrenosum and acne，PAPA综合征）、Majeed综合征、白介素1受体拮抗剂缺乏症（deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist，DIRA）。

脂膜炎诱发脂营养不良相关疾病：这组疾病与蛋白酶体缺陷有关，又称蛋白酶体相关自身炎症综合征。包括三种临床综合征：中条-西村综合征（NNS），关节挛缩-肌肉萎缩-小细胞贫血-脂膜炎相关脂营养不良（JMP）及慢性非典型中性粒细胞皮病伴脂营养不良及高温（CANDLE）。这三种临床综合征在临床上有很多相似地方如冻疮样皮疹，结节样红斑，脂膜炎、长杵状指、基底节区钙化、癫痫、肌无力等。主要与PSMB8突变有关。

伴血管病疾病：包括：ADA2缺陷症和幼年起病的STING相关血管病（SAVI），临床有血管炎样改变。

干扰素介导的自身炎症性疾病：是I型干扰素通路基因突变所致，如Aicardi-Goutieres综合征等，该组疾病使用生物制剂效果不理想，可尝试使用JAK激酶抑制剂。