Alagille综合征
1月24日是国际Alagille综合征宣传日,这是由Alagille综合征联盟于2019年发起,旨在提高人们对Alagille综合征的认识。
什么是阿拉杰里综合征?
Alagille综合征是一种多个系统受累及的常染色显性遗传性疾病,具有广泛的临床异质性,主要临床表现为以肝内胆管稀少导致胆汁淤积症为特征,同时可合并心脏病变、眼部异常、蝶形椎骨、特殊面容、肾脏受累和血管畸形等多种病变。国外数据估计活产儿发病率在1∶45000-1∶30000,男女发病率无差别。
ALGS的典型临床表现?
如何治疗Alagille综合征?
Alagille综合征可以避免吗?
如果不想让后代患病,对于有明确基因诊断的Alagille综合征患者,可以采用辅助生殖(第三代试管婴儿- PGT)的方法受孕:
●首先确定致病基因;
●挑选胚胎,鉴定是否有致病基因存在;
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
如果有过ALGS生育史或者ALGS患者已经怀孕,则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病:
●同样需要确定致病基因;
●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形,但非确诊手段;
●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠17周后)做ALGS致病基因检测。