没脖子也是一种病？| Klippel-Feil综合征

编者按

图上女人的脖子肉眼可见的比正常人短，后发线较低，看起来脖子的活动也十分困难。从神经外科角度来诊断，这个女人得了一种较为罕见的脊柱疾病——Klippel-Feil综合征。

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什么是Klippel-Feil综合征？

What is Klippel-Feil syndrome?

Klippel-Feil综合征又被称为先天性颈椎融合畸形，是指两个或者两个以上颈椎发生融合性畸形，而非一处发生畸形。

由于颈椎的畸形病变，本病主要表现为颈椎数量减少，发际线降低，头颈部正常活动受到限制。颈椎的畸形病变常常会损害其他部位的正常功能，少数患者甚至伴有神经系统功能障碍。此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，故称为Klippel-Feil综合征。

临床表现

Clinical manifestation

1. 短颈

短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小（五短身材者）或体型稍胖者。

2. 颈部活动受限

颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般颈椎先天融合畸形病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3. 后发线较低

后发线较低主要由于短颈而引起。

以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。

除了以上典型症状外，患者还可能存在包很多并不容易觉察到的其他系统严重畸形：

（1）脊柱侧凸：先天性颈椎融合患者发病率最高的骨关节畸形为脊柱侧凸，约有60%的Klippel-Feil综合征患者伴发了范国在15°左右的脊柱侧凸或脊柱后凸。

（2）肾脏畸形：患者中约有30%伴发泌尿生殖系统的相关畸形，造成这种高伴发率的原因在于颈脊柱和泌尿生殖系二者均由同一部位在妊娠胚胎期第4-8周分化所形成。

（3）心血管畸形：Klippel-Fiel综合征患者存在4.2%~29%不等的心血管畸形发病率，其中发病率最高者为单发或伴发室间隔缺损，导致患儿于生活过程中可存在不同程度的紫绀以及呼吸困难等表现。

（4）呼吸系统畸形：Klippel-Feil综合征患者所伴发肺部畸形种类广泛，其中包括了异位肺、 肺叶发育失败等。

（5）高肩胛症：又被称为Sprengel畸形，伴发于20%左右Klippel-Feil综合征患者，这种肩胛骨发育畸形可表现为单侧病变或双侧同时受累。

（6）颈肋

X线表现

X-ray

1. 两个或更多颈椎体互相融合，或是颈椎下段与胸椎融合成一团，椎间隙消失，下降表现不规则或融合，棘突小、缺如或分叉状。椎间孔变小，卵圆形，边缘较清楚。

2. 颈椎与枕骨常连接，伴有颅底凹陷或枕大孔的狭窄或不对称等畸形。

3. 合井蝴蝶椎、半椎体、颈肋、高位肩胛骨、脊柱裂、腰椎骶化、脊柱侧突后弯等畸形

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