常见却不容忽视的“咖啡斑”——警惕1型神经纤维瘤病！

作者：王智超，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医生、副教授

咖啡斑又称咖啡牛奶斑，“斑如其名”，颜色像加了牛奶的咖啡，比正常皮肤略深，可为淡褐色、棕褐色至暗褐色的斑片，同一片咖啡斑的颜色较为均匀。大部分咖啡斑为圆形、卵圆形或不规则形，少数边缘呈锯齿状，与正常皮肤分界清晰。小的咖啡斑如米粒般，大的咖啡斑面积可以超过手掌，直径达数十厘米。

咖啡斑一般会在宝宝出生时出现，也有可能会在出生后逐渐出现，但注意不是所有胎记都是咖啡斑哦！常见的“胎记”还包括蒙古斑、太田痣、黑毛痣等类型，可以通过皮损的颜色、形状、大小等因素综合判断。

咖啡斑是如何形成的？和日晒有关系吗？虽然目前咖啡斑的发病机制还不十分清楚，但是它的发生与日晒并无必然联系。咖啡斑属于色素沉着性皮肤病的一种，色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成色素沉着斑。

咖啡斑本身不会恶变，也不会导致任何功能障碍，一般不需治疗，且暂时也没有有效的口服或外用药，但如果长在面部等暴露部位比较影响美观，则可选择激光及光子治疗。激光治疗是目前咖啡斑的主要治疗方式，治疗普通咖啡斑总体而言能达到令人满意的结果，75%的咖啡斑患者的清除率超过50%。对于普通咖啡斑来说，QS-1064-nm Nd:YAG激光治疗效果最好，且不易出现色素沉着和色素脱失[7]。

生理性的咖啡斑不会影响身体健康，主要影响美观，但需要警惕的是，尽管咖啡斑在正常人群中也不少见，但它也有可能是某些系统性疾病的标志，例如神经纤维瘤病、Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征等等。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。

如果有多发的咖啡斑（大于6个，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm），就需要警惕是否可能有1型神经纤维瘤病，此时应密切追踪全身各系统是否有肿瘤，生长发育是否异常。一旦出现这些异常信号，建议及时就医，明确诊断！

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理负担。

中国首个《1型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》指出，对于无父母患病史者，满足以下≥2条临床特征可被诊断为NF1，有父母患病史者，满足以下≥1条临床特征可被诊断为 NF1[8]：